Впервые во Владимирской области малышей массово будут проверять на СМА

Малыши, родившиеся во Владимирской области в 2022 году, могут пройти расширенный скрининг. В программу неонатального исследования добавили спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, рассказали в Белом доме в пятницу, 29 апреля.

Вообще, программа скрининга новорожденных в России включает пока пять пунктов. Медики проводят генетические исследования на фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. 

Расширение перечня на две позиции стало возможным после вхождения Владимирской области в федеральную программу. Пилот запущен лишь в нескольких регионах страны. 

Более 2 тысяч образцов крови уже направлены на исследование в Медико-генетический научный центром имени академика Бочкова в Москве. 

– При подозрении на генетическое заболевание малышам проведут дополнительное обследование, а в случае подтверждения диагноза оперативно назначат лечение. Дети будут обеспечены дорогостоящими препаратами за счет президентского фонда «Круг добра», – пообещали в региональном департаменте здравоохранения.