Во Владимире врачи диагностировали СМА у новорожденного

Диагноз спинальная мышечная атрофия поставили новорожденному во Владимире. Исследование проходило в рамках пилотного проекта массового неонатального скрининга, уточнил телеканал «Вариант» со ссылкой на врача-генетика ОКБ Наталью Иринину в понедельник, 11 июля.

Младенцу, родившемуся в апреле, скрининг делали в два этапа. Первое исследование подтвердило диагноз, на втором изучили ген SMN2, от которого зависит тип атрофии. Своевременная диагностика позволила назначить генную терапию, ее проведут в конце июля в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей в Москве, уточнил телеканал.

Опасность СМА без оперативной диагностики в том, что клиническая картина становится явно выраженной к двум годам, когда организм утрачивает двигательную функцию и ребенку ставят инвалидность. Нередко проявляющиеся симптомы атрофии родители связывают с осложнениями после перенесенных респираторных вирусных заболеваний, прививок или травм. Это снижает шансы на полноценное восстановление двигательной функции.

Владимирская область вошла в пилотный проект по неонатальному скринингу на СМА. На данный момент в лаборатории исследуют биообразцы, взятые у 3 916 детей.

Малышей с СМА выявили и в других регионах: шестерых в Краснодаре, двоих в Оренбурге, одного в Екатеринбурге. 

В программу скрининга попали дети, родившиеся в 2022 году. Информацию об этом областные власти разместили весной.