В ОДКБ Владимира пациентке поставили редкий диагноз

Неврологи из ОДКБ Владимира поставили пациентке-подростку редкий диагноз. Атаксия Фридрейха по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тыс. населения, сообщили в группе медучреждения во «ВКонтакте».

Девочку госпитализировали из Камешковского района. Она жаловалась на нарушение походки, неустойчивость и тремор рук. 

Врач неврологического заподозрила генетическое заболевание. В результате МРТ, ЭНМГ и УЗИ медики обнаружили у ребенка редкое нейродегенеративное заболевание – наследственную атаксию Фридрейха.

Врачи ОДКБ направили девочку для дальнейшего обследования в МГНЦ имени Бочкова.

Справочно 

Атаксия связана с нарушением транспорта железа из митохондрий. Она протекает с поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки.

Лечится атаксия Фридрейха метаболическими и симптоматическими препаратами, соблюдением диеты. Хирургическое лечение применяется для устранения костных деформаций.

Заболевание сопровождается поражением не только нервной системы, патологические изменения происходят в сердце, глазах, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.

Ранее владимирские врачи рассказали о спасении полицейского после ДТП. У мужчины был поврежден головной мозг. Пострадавшего буквально «собрали по частям».