Во Владимире спасли малыша с редким заболеванием Ди Джорджи

Владимирские врачи спасли новорожденного с редким генетическим заболеванием – синдромом Ди Джорджи. Об этом сообщили в пресс-службе ОДКБ во вторник, 29 октября. 

У малыша выявили снижения кальция в крови, дефицит витамина D, а также врожденный порок сердца. Затем неонатологи заподозрили редкий генетический синдром, который был подтвержден цитогенетическим исследованием.

Благодаря ранней диагностике и назначенной поддерживающей терапии у ребенка удалось избежать грозных осложнений. Ими могла стать сердечная недостаточность, судороги и развития сепсиса.

К сведению 

Синдром Ди Джорджи – это сочетание патологии лицевого скелета (расщелины твердого неба), врожденного порока сердца, недоразвития (или отсутствие) тимуса и снижения уровня кальция в крови. Заболевание может передаваться по наследству. 

Методов лечения данного заболевания, которые могут привести к выздоровлению, пока нет. Терапия пациентов направлена, главным образом, на лечение осложнений.

Ранее владимирские врачи помогли подростку с тяжелой формой псориаза. Местная терапия долго не давала положительного эффекта. Тогда медики приняли решение об инициации системной терапии генно-инженерным препаратом, и это спасло ребенка.