Список заболеваний, на которые исследуют новорожденных, расширят с 5 до 36 позиций в 2023 году. Это должно снизить младенческую смертность на 13%, сообщила со ссылкой на Минздрав «Парламентская газета» в воскресенье, 9 октября.

Сейчас малышей – примерно 1,5 млн детей в год – обследуют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. Для этого на 4-5 день после рождения берут кровь из пятки (так называемый пяточный тест). Это позволяет своевременно обнаружить заболевание примерно у 350-400 новорожденных.

Расширение стало возможным благодаря появлению новому способу диагностики – масс-спектрометрии. Метод оценивает атомные массы некоторых белков и выявляет патологии, связанные с нарушением обмена веществ. Также в расширенный скрининг войдет молекулярно-генетическое исследование на спинально-мышечную атрофию. Это исследование пока проводят только в нескольких регионах. Однако через несколько месяцев ситуация должна измениться в лучшую сторону. 

– Главные внештатные специалисты по генетике в регионах будут обучать сотрудников роддомов правильному забору и упаковке биоматериала, транспортировке его в медико-генетический центр. Расширение обследований в первый год обеспечит снижение младенческой смертности предположительно на 13%, – сообщила газета со ссылкой на главного внештатного специалиста Минздрава по медицинской генетике, директора Медико-генетического центра имени Бочкова Сергея Куцева. 

Расширение перечня – возможность сохранить 12 тыс. жизней за десять лет, считают эксперты. 

Этим летом врачи своевременно обнаружили у новорожденного СМА. Это позволило направить малыша на генную терапию в Москву.