Неврологи из ОДКБ Владимира поставили пациентке-подростку редкий диагноз. Атаксия Фридрейха по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тыс. населения, сообщили в группе медучреждения во «ВКонтакте».
Девочку госпитализировали из Камешковского района. Она жаловалась на нарушение походки, неустойчивость и тремор рук.
Врач неврологического заподозрила генетическое заболевание. В результате МРТ, ЭНМГ и УЗИ медики обнаружили у ребенка редкое нейродегенеративное заболевание – наследственную атаксию Фридрейха.
Врачи ОДКБ направили девочку для дальнейшего обследования в МГНЦ имени Бочкова.
Справочно
Атаксия связана с нарушением транспорта железа из митохондрий. Она протекает с поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки.
Лечится атаксия Фридрейха метаболическими и симптоматическими препаратами, соблюдением диеты. Хирургическое лечение применяется для устранения костных деформаций.
Заболевание сопровождается поражением не только нервной системы, патологические изменения происходят в сердце, глазах, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.
Ранее владимирские врачи рассказали о спасении полицейского после ДТП. У мужчины был поврежден головной мозг. Пострадавшего буквально «собрали по частям».
