Владимирские врачи выявили у 2-месячного малыша редкую патологию. болезнью накопления – болезнь Помпе. Пациентов с болезнью Помпе в России всего 42, сообщили в пресс-службе ОДКБ в среду, 17 июля. 

У заболевших в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена из-за невозможности его расщепления. Проявления сводятся именно к патологическим изменениям этих органов. 

Диагностировать болезнь Помпе можно на основании данных наследственного анамнеза, гистологического и гистохимического изучения мышечных тканей, биохимического анализа крови, а также генетических исследований. Врачи взяли анализ крови методом сухого пятна и направили на энзимо- и ДНК-диагностику. По ее результатам редкий диагноз был подтвержден. 

Ребенку назначили ферментзаместительную терапию – аглюкозидазой альфа «Майозайм».

На фоне нее у маленького пациента отмечается стабильная положительная динамика. Сейчас врачи достигли эффекта, который позволяет обеспечить  удовлетворительное качество жизни. Психо-физическое развитие соответствует возрасту, ребенок посещает детский сад и социально адаптирован.

Ранее во Владимире врачи спасли младенца с гемолитической болезнью. Причиной развития заболевания стал редкий фактор крови матери. Из-за этого произошел иммунологический конфликт. Малышу провели переливание крови.